[跳到内容]
上州神经学研究所

神经纤维瘤病

下一个步骤

请求预约

关于神经纤维瘤

定义

神经纤维瘤病是一种导致肿瘤生长的遗传问题 在神经系统中. 肿瘤形成于神经或神经周围的组织，称为 髓鞘. 有3种类型:1型神经纤维瘤病(NF1)、神经纤维瘤病 2型(NF2)和神经鞘瘤病. 它们根据受影响的基因分组.

本文讨论最常见的类型NF1. 它会影响 大脑和脊髓外的神经. 这些被称为周围神经.

神经系统
核实况报道图像
版权所有©Nucleus Medical Media, Inc.

原因

NF1是由一个通常制造蛋白质的基因发生变化引起的 控制神经的生长. 当基因不起作用时，蛋白质也不起作用 控制增长. 然后就会形成肿瘤.

这种异常基因通常是从父母那里遗传给一个人的. A 患有这种形式的NF的人有50%的机会将异常基因传给每个孩子. NF患者的任何父母、子女和兄弟姐妹都可能有患病风险.

这种基因变化也可能发生在没有家庭的人身上 NF的历史.

风险因素

一个人患NF的风险更大如果他们的家庭成员患有 it.

症状

大多数症状开始于10岁. NF1可能导致:

  • 皮肤上的浅棕色斑点(称为咖啡色斑点)
  • 腋窝或腹股沟的雀斑
  • 大的儿童头部比正常的大
  • 矮的比正常儿童矮的
  • 脊椎、颅骨或胫骨如何生长的问题

与NF1有关的其他医疗问题包括:

诊断

您将被问及症状和健康史. 一个物理 检查就完成了. NF1的诊断可能需要几年时间. 可能怀疑是NF1 如有下列纪录:

  • 神经纤维瘤(生长在神经或神经组织上的肿瘤)——这种情况很少发生 在青春期之前，但它们会开始快速生长并扩散到全身
  • 虹膜生长(称为李氏结节或错构瘤)
  • 可能改变视力的视神经肿瘤(视神经胶质瘤)

可以对你的神经和大脑进行成像. 这是可以做到的 与一个 核磁共振成像扫描. 肿瘤样本也可能是 摘除并送去做活检.

基因检测可能被建议家庭有病史 NF. 也许可以用 羊膜穿刺术 或绒毛膜 绒毛取样在出生前诊断NF胎儿.

你可能会被要求去看其他医生，他们可以在你体内寻找肿瘤 神经系统.

治疗

治疗的目的是控制肿瘤引起的症状. 没有任何治疗方法可以阻止这些肿瘤的生长. 可能不需要治疗 因为这些肿瘤很少癌变. 它们通常生长缓慢，可能不会引起 问题. 建议定期检查是否有新的肿瘤或症状.

手术可以切除伤害或困扰某人的肿瘤. 可能还需要药物和疗法来控制其他症状，如癫痫发作和癫痫 学习问题.

极少数情况下，一些肿瘤会癌变. 这些肿瘤可能需要 被对待:

预防

NF1不可避免.

参考文献

  • 兰德里,J.P.舒尔茨，K.L.等。. 癌症的比较 1型神经纤维瘤病患者在学术癌症中心的患病率与in 1985年到2020年的总人口. JAMA Network Open, 2021; 4(3): e210945.
  • 神经纤维瘤病. 儿童肿瘤基金会网站. 可在:http://www.清洁技术基金.org/understanding-nf/nf1.
  • 神经纤维瘤病(N1, N2). 你的基因你的健康网站. 可以在: http://www.yourgenesyourhealth.org/nf/whatisit.htm. 于2021年1月28日发布.
  • 神经纤维瘤病. 国立神经病学研究所 疾病及中风网站. 可以在: http://www.研究所.国家卫生研究院.gov /信息/障碍/神经纤维瘤.
  • 1型神经纤维瘤病. EBSCO DynaMed网站. 可用 在:http://www.力学.com/condition/neurofibromatosis-type-1.
前