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关于囊性纤维化

囊性纤维化(CF)是一种多系统遗传性疾病,约有30例患者,在美国有1000人, 通常在婴儿期被诊断出来.

囊性纤维化会导致体内的外分泌腺功能异常, 生产厚, 粘稠的分泌物, 哪些会堵塞体内的管道和其他通道. 粘液堵塞最常发生在肺和肠,并能干扰重要的身体功能, 比如呼吸和消化.

汗腺也会受到CF的影响. 汗液中盐(钠和氯化物)和钾的含量异常高. 这可能会在出汗增多时引起问题.

过去几十年治疗的进步和令人兴奋的新研究进展为CF患者及其家属带来了更好的前景,这在不久之前是不可想象的. 大多数人都活得很好,并享受着正常生活的挑战.

它是如何发生的

在美国,大约每30人中就有1人携带CF基因. 携带该基因的人没有CF的典型症状. 因为携带者没有CF的症状, 我们通常不知道这个人是携带者,直到他或她成为患有CF的孩子的父母.

当两个携带该基因的人相遇并在怀孕期间转移该基因时,就会发生囊性纤维化. 当母亲的卵子与父亲的精子结合时,就发生了受孕. 卵子和精子都含有数千个基因. 基因是决定一个人外貌的特征, 她会有多高, 还有很多健康问题. 每个人可能携带7到8个可能与严重健康问题相关的基因. CF就是这样一种健康状况.

当父母双方都是这种基因的携带者时,每次怀孕都有:

  • 四分之一的几率(25%)*孩子出生时患有囊性纤维化.
  • 四分之二(50%)*的几率是该基因的携带者,但没有囊性纤维化.
  • 四分之一(25%)*的几率孩子不会携带这种基因,也不会有囊性纤维化.

*这些几率适用于每次怀孕,无论父母是否已经有患有CF的孩子.


这一信息摘自小册子 囊性纤维化患者及家属简介 坎宁安,医学博士,詹姆斯C.& 陶西格,医学博士,林恩M.这个工具是我们中心用来帮助家庭了解CF的.